Bioinformatika
: Perpaduan dunia Biologi dengan Teknologi Informasi
Adhie T. Wahyudi
Bioinformatika, sesuai dengan asal katanya yaitu
“bio” dan “informatika”, adalah gabungan antara ilmu biologi dan ilmu teknik
informasi (TI). Pada umumnya, Bioinformatika didefenisikan sebagai aplikasi
dari alat komputasi dan analisa untuk menangkap dan menginterpretasikan
data-data biologi.
Ilmu ini merupakan ilmu baru yang yang merangkup
berbagai disiplin ilmu termasuk ilmu komputer, matematika dan fisika, biologi,
dan ilmu kedokteran (Gambar 1), dimana kesemuanya saling menunjang dan saling
bermanfaat satu sama lainnya. Gambar 1. Interaksi disiplin ilmu yang
berhubungan dengan Bioinformatika
Ilmu bioinformatika lahir atas insiatif para
ahli ilmu komputer berdasarkan artificial intelligence. Mereka berpikir bahwa
semua gejala yang ada di alam ini bisa dibuat secara artificial melalui
simulasi dari gejala-gejala tersebut.
Bioinformatika ini penting untuk manajemen
data-data dari dunia biologi dan kedokteran modern. Perangkat utama
Bioinformatika adalah program software dan didukung oleh kesediaan internet.
Saat ini, perkembangan ilmu biologi sangat dipengaruhi oleh perkembangan ilmu
bioinformatika. Tidaklah dapat dimungkiri kalau bioinformatika telah mempercepat
kemajuan ilmu biologi. Lebih jauh lagi, kalau dilihat dari bidang yang lebih
spesifik, kemajuan suatu bidang sangat dipengaruhi oleh kemajuan
bioinformatika. Semakin maju bioinformatika di suatu bidang (ditandai dengan
banyaknya software yang tersedia), semakin maju pulalah bidang tersebut.
Mengapa Bioinformatika menjadi trend ?
Bioteknologi modern ditandai dengan kemampuan
manusia untuk memanipulasi kode genetik DNA, “cetak biru kehidupan”. Berbagai
aplikasinya telah merambah sektor kedokteran, pangan, lingkungan, dsb.
Kemajuan ilmu Bioinformatika ini dimulai dari
genome project yang dilaksanakan di seluruh dunia dan menghasilkan tumpukan
informasi gen dari berbagai makhluk hidup, mulai dari makhluk hidup tingkat
rendah sampai makhluk hidup tingkat tinggi. Pada tahun 2001 pembacaan sekuen
genom manusia yang dilakukan oleh perusahaan bioteknologi Amerika Serikat (AS)
Celera Genomics menjadi lebih cepat dan lebih akurat dibanding usaha konsorsium
lembaga riset publik AS, Eropa, dll berkat kontribusi TI melalui perangkat
komputasinya (perangkat keras maupun lunak). Aplikasi TI life sciences yang
melahirkan bidang Bioinformatika dalam bidang biologi/akan menjadi semakin
penting di masa depan, tidak hanya mengakselerasi kemajuan bioteknologi namun
juga menjembatani dua gelombang ekonomi baru tersebut (TI & bioteknologi).
Nah, hasil pembacaan dari genome project ini
adalah database genom-genom. Semua data-data yang dihasilkan dari genome
project ini perlu di susun dan disimpan rapi sehingga bisa digunakan untuk berbagai
keperluan, baik keperluan penelitian maupun keperluan di bidang medis. Dalam
hal ini peranan Bioinformatika merupakan hal yang esensial.
Keberadaan database adalah syarat utama dalam
analisa Bioinformatika. Database informasi dasar telah tersedia saat ini. Untuk
database DNA yang utama adalah GenBank di AS (Gambar 2). Sementara itu bagi
protein dan sekuen asam aminonya, databasenya dapat ditemukan di Swiss-Prot
(Swiss) dan untuk struktur 3D-nya di Protein Data Bank (PDB; AS).
Dengan Bioinformatika, data-data ini bisa
disimpan dengan teratur dalam waktu yang singkat dan tingkat akurasi yang
tinggi serta sekaligus dianalisa dengan program-program yang dibuat untuk
tujuan tertentu. Sebaliknya Bioinformatika juga mempercepat penyelesaian genome
project ini karena Bioinformatika mensuplai program-program yang diperlukan
untuk proses pembacaan genom ini.
Untuk mewadahinya beberapa jurnal baru
bermunculan (misalnya Applied Bioinformatics), atau berubah nama seperti
Computer Applications in the official journal Biosciences (CABIOS) menjadi
BIOInformatic yang menjadi dari International Society for Computational Biology
(ICSB).
Apa contoh aplikasi dan implikasinya ?
Ada banyak sekali penerapan bioinformatika,
mulai dari manajemen data hingga penggunaannya pada dunia ke-biologi-an dan
turunannya. Namun sebagai contoh, akan dibahas akan peranan bioinformatika pada
dunia kedokteran dan virologi.
Bioinformatika dalam Dunia Kedokteran
- Bioinformatika dalam bidang klinis
Perananan Bioinformatika
dalam bidang klinis ini sering juga disebut sebagai informatika klinis
(clinical informatics). Aplikasi dari clinical informatics ini adalah berbentuk
manajemen data-data klinis dari pasien melalui Electrical Medical Record (EMR)
yang dikembangkan oleh Clement J.
McDonald dari Indiana
University School of Medicine pada tahun 1972 [5]. McDonald pertama kali
mengaplikasikan EMR pada 33 orang pasien penyakit gula (diabetes). Sekarang EMR
ini telah diaplikasikan pada berbagai penyakit. Data yang disimpan meliputi
data analisa diagnosa laboratorium, hasil konsultasi dan saran, foto ronsen,
ukuran detak jantung, dll. Dengan data ini dokter akan bisa menentukan obat
yang sesuai dengan kondisi pasien tertentu. Lebih jauh lagi, dengan dibacanya
genom manusia, akan memungkinkan untuk mengetahui penyakit genetik seseorang,
sehingga personal care terhadap pasien menjadi lebih akurat.
Sampai saat ini telah
diketahui beberapa gen yang berperan dalam penyakit tertentu beserta posisinya
pada kromosom. Informasi ini tersedia dan bisa dilihat di home page National
Center for Biotechnology Information (NCBI) pada seksi Online Mendelian in Man
(OMIM) (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM). OMIM adalah
search tool untuk gen manusia dan penyakit genetika. Selain berisikan informasi
tentang lokasi gen suatu penyakit, OMIM ini juga menyediakan informasi tentang
gejala dan penanganan penyakit tersebut beserta sifat genetikanya. Dengan
demikian, dokter yang menemukan pasien yang membawa penyakit genetika tertentu
bisa mempelajarinya secara detil dengan mengakses home page OMIM ini.
Sebagai salah satu
contoh, jika kita ingin melihat tentang kanker payudara, kita tinggal masukan
kata-kata “breast cancer” dan setelah searching akan keluar berbagai jenis
kanker payudara. Kalau kita ingin mengetahui lebih detil tetang salah satu
diantaranya, kita tinggal klik dan akan mendapatkan informasi detil mengenai
hal tersebut beserta posisi gen penyebabnya di dalam koromosom. Gambar 3 adalah
salah satu hasil searching dari breast cancer.
- Bioinformatika untuk penemuan obat
Usaha penemuan obat
biasanya dilakukan dengan penemuan zat/senyawa yang bisa menekan
perkembangbiakan suatu agent penyebab penyakit. Karena banyak faktor yang bisa
mempengaruhi perkembangbiakan agent tersebut, faktor-faktor itulah yang dijadikan
target. Diantara faktor tersebut adalah enzim-enzim yang diperlukan untuk
perkembangbiakan suatu agent. Langkah pertama yang dilakukan adalah analisa
struktur dan fungsi enzim-enzim tersebut. Kemudian mencari atau mensintesa
zat/senyawa yang bisa menekan fungsi dari enzim-enzim tersebut.
Penemuan obat yang
efektif adalah penemuan senyawa yang berinteraksi dengan asam amino yang
berperan untuk aktivitas (active site) dan untuk kestabilan enzim tersebut.
Karena itu analisa
struktur dan fungsi enzim ini biasanya difokuskan pada analisa asam amino yang
berperan untuk aktivitas (active site) dan untuk kestabilan enzim tersebut.
Analisa ini dilakukan dengan cara mengganti asam amino tertentu dan menguji
efeknya. Sebelum perkembangan bioinformatika, analisa penggantian asam amino
ini dilakukan secara random sehingga memakan waktu yang lama. Dengan adanya
Bioinformatika, data-data protein yang sudah dianalisa bebas diakses oleh
siapapun, baik data sekuen asam amino-nya seperti yang ada di SWISS-PROT
(http://www.ebi.ac.uk/swissprot/) maupun struktur 3D-nya yang tersedia di
Protein Data Bank (PDB) (http://www.rcsb.org/pdb/). Dengan database yang
tersedia ini, enzim yang baru ditemukan bisa dibandingkan sekuen asam
amino-nya, sehingga bisa diperkirakan asam amino yang berperan untuk active
site dan kestabilan enzim tersebut. Hasil perkiraan kemudian diuji di
laboratorium. Dengan demikian, akan lebih menghemat waktu dari pada analisa
secara random.
Walaupun dengan sarana
Bioinformatika bisa diperkirakan senyawa yang berinteraksi dan menekan fungsi
suatu enzim, hasilnya harus dikonfirmasi melalui eksperiment di laboratorium.
Namun dengan Bioinformatika, semua proses ini bisa dilakukan lebih cepat
sehingga lebih efesien baik dari segi waktu maupun finansial.
Bioinformatika dalam Virologi
Sebelum kemajuan bioinformatika, untuk
mengklasifikasikan virus kita harus melihat morfologinya terlebih dahulu. Untuk
melihat morfologi virus dengan akurat, biasanya digunakan mikroskop elektron
yang harganya sangat mahal sehingga tidak bisa dimiliki oleh semua
laboratorium. Selain itu, kita harus bisa mengisolasi dan mendapatkan virus itu
sendiri.
Isolasi virus adalah suatu pekerjaan yang tidak
mudah. Banyak virus yang tidak bisa dikulturkan, apalagi diisolasi. Virus
hepatitis C (HCV), misalnya, sampai saat ini belum ada yang bisa
mengkulturkannya, sehingga belum ada yang tahu bentuk morfologi virus ini.
Begitu juga virus hepatitis E (HEV) dan kelompok virus yang termasuk ke dalam
family Calliciviridae, dimana sampai saat ini belum ditemukan sistem
pengkulturannya.
Walaupun untuk beberapa virus bisa dikulturkan,
tidak semuanya bisa diisolasi dengan mudah. Oleh karena itu, sebelum
perkembangan bioinformatika, kita tidak bisa mengidentifikasi dan
mengklasifikasikan virus-virus semacam ini.
Dengan kemajuan teknik isolasi DNA/RNA, teknik
sekuensing dan ditunjang dengan kemajuan bioinformatika, masalah diatas bisa
teratasi. Untuk mengidentifikasi dan mengklasifikasikan virus, isolasi virus
tidak lagi menjadi suatu hal yang mutlak. Kita cukup dengan hanya melakukan
sekuensing terhadap gen-nya. Ini adalah salah satu hasil kemajuan
bioinformatika yang nyata dalam bidang virologi.
Penutup
Ketersediaan database dasar (DNA, protein) yang
bersifat terbuka/gratis merupakan peluang besar untuk menggali informasi
berharga daripadanya. Sudah disepakati, database genom manusia misalnya akan
bersifat terbuka untuk seluruh kalangan. Dari padanya bisa digali
kandidat-kandidat gen yang memiliki potensi kedokteran/farmasi.
Bioinformatika telah mendorong kemajuan ilmu-ilmu
yang memanfaatkannya. Dan tidak berkelebihan kalau perkembangan ilmu biologi
umumnya dan ilmu-ilmu turunannya, sangat tergantung kepada perkembangan
bioinformatika. Berbagai tool atau software telah dikembangkan untuk analisa
gen virus. Berdasarkan analisa gen tersebut kita bisa mengklasifikasikan,
menganalisa tingkat mutasi, memprediksi rekombinasi, dan memprediksi bagian
antigenik suatu virus. Walaupun hasil yang didapatkan dengan menggunakan tool
bioinformatika ini hanya memberikan data-data sebagai bahan pertimbangan, bukan
hasil akhir, dengan bioinformatika pekerjaan menjadi cepat karena kita tidak
harus melakukan eksperimen secara try and error.
Kerjasama antara peneliti bioteknologi yang
memahami makna biologis data tersebut dengan praktisi IT seperti programmer,
dsb akan sangat berperan dalam kemajuan Bioinformatika Indonesia nantinya.
Bidang-bidang terkait
bioinformatika
Biophysics
Biologi molekul sendiri merupakan pengembangan
yang lahir dari biophysics. Biophysics adalah sebuah bidang yang mengaplikasikan
teknik- teknik dari ilmu Fisika untuk memahami struktur dan fungsi biologi
(British Biophysical Society). Sesuai dengan definisi tersebut, bidang ini
merupakan suatu bidang yang luas. Namun secara langsung disiplin ilmu ini
terkait dengan Bioinformatika karena penggunaan teknik-teknik dari ilmu Fisika
untuk memahami struktur.
Computational Biology
Computational biology merupakan bagian dari
Bioinformatika (dalam arti yang paling luas) yang paling dekat dengan bidang
Biologi umum klasik. Fokus dari computational biology adalah gerak evolusi,
populasi, dan biologi teoritis daripada biomedis dalam molekul dan sel. Tak
dapat dielakkan bahwa Biologi Molekul cukup penting dalam computational
biology, namun itu bukanlah inti dari disiplin ilmu ini. Pada penerapan
computational biology, model-model statistika untuk fenomena biologi lebih
disukai dipakai dibandingkan dengan model sebenarnya. Dalam beberapa hal cara
tersebut cukup baik mengingat pada kasus tertentu eksperimen langsung pada
fenomena biologi cukup sulit. Tidak semua dari computational biology merupakan
Bioinformatika, seperti contohnya Model Matematika bukan merupakan
Bioinformatika, bahkan meskipun dikaitkan dengan masalah biologi.
Medical Informatics
Medical informatics lebih memperhatikan struktur
dan algoritma untuk pengolahan data medis, dibandingkan dengan data itu
sendiri. Disiplin ilmu ini, untuk alasan praktis, kemungkinan besar berkaitan
dengan data-data yang didapatkan pada level biologi yang lebih “rumit” – yaitu
informasi dari sistem-sistem super selular, tepat pada level populasi— di mana
sebagian besar dari Bioinformatika lebih memperhatikan informasi dari sistem
dan struktur biomolekul dan selular.
Cheminformatics
Cheminformatics adalah kombinasi dari sintesis
kimia, penyaringan biologis, dan pendekatan data-mining yang digunakan untuk
penemuan dan pengembangan obat (Cambridge HealthechInstitute’s Sixth Annual
Cheminformatics conference). Pengertian disiplin ilmu yang disebutkan diatas
lebih merupakan identifikasi dari salah satu aktivitas yang paling populer
dibandingkan dengan berbagai bidang studi yang mungkin ada di bawah bidang ini.
Salah satu contoh penemuan obat yang paling sukses sepanjang sejarah adalah
penisilin, dapat menggambarkan cara untuk menemukan dan mengembangkan
obat-obatan hingga sekarang meskipun terlihat aneh. Cara untuk menemukan dan
mengembangkan obat adalah hasil dari kesempatan, observasi, dan banyak proses
kimia yang intensif dan lambat. Sampai beberapa waktu yang lalu, desain obat
dianggap harus selalu menggunakan kerja yang intensif, proses ujidan gagal
(trial-error process). Ruang lingkup pembelajaran dari cheminformatics ini
sangat luas. Contoh bidang minatnya antara lain: Synthesis Planning, Reaction
and Structure Retrieval, 3-D Structure Retrieval,Modelling, Computational
Chemistry, Visualisation Tools and Utilities.
Genomics
Genomics adalah bidang ilmu yang ada sebelum
selesainya sekuen genom, kecuali dalam bentuk yang paling kasar. Genomics
adalah setiap usaha untuk menganalisa atau membandingkan seluruh komplemen
genetik dari satu spesies atau lebih. Secara logis tentu saja mungkin untuk
membandingkan genom-genom dengan membandingkan kurang lebih suatu himpunan
bagian dari gen di dalam genom.
Proteomics
Istilah proteomics pertama kali digunakan untuk
menggambarkan himpunan dari protein-protein yang tersusun (encoded) oleh genom.
Ilmu yang mempelajari proteome, yang disebut proteomics, pada saat ini tidak
hanya memperhatikan semua protein di dalam sel yang diberikan, tetapi juga
himpunan dari semua bentuk isoform dan modifikasi dari semua protein,interaksi
diantaranya, deskripsi struktural dari protein-protein dan kompleks-kompleks
ordetingkat tinggi dari protein. Mengkarakterisasi sebanyak puluhan ribu
protein-protein yang dinyatakan dalam sebuah tipesel yang diberikan pada waktu
tertentu– apakah untuk mengukur berat molekul atau nilai-nilaiisoelektrik protein-protein
tersebut– melibatkan tempat penyimpanan dan perbandingan daridata yang memiliki
jumlah yang sangat besar, tak terhindarkan lagi akan memerlukan Bioinformatika.
Pharmacogenomics
Pharmacogenomics adalah aplikasi dari pendekatan
genomik dan teknologi pada identifikasi dari target-target obat. Contohnya
meliputi menjaring semua genom untuk penerima yang potensial dengan menggunakan
cara Bioinformatika, atau dengan menyelidiki bentuk pola dari ekspresigen di
dalam baik patogen maupun induk selama terjadinya infeksi, atau maupun dengan
memeriksa karakteristik pola-pola ekspresi yang ditemukan dalam tumor atau
contoh daripasien untuk kepentingan diagnosa (kemungkinan untuk mengejar target
potensial terapi kanker).
Pharmacogenetics
Tiap individu mempunyai respon yang berbeda-beda
terhadap berbagai pengaruh obat; sebagian ada yang positif, sebagian ada yang
sedikit perubahan yang tampak pada kondisimereka dan ada juga yang mendapatkan
efek samping atau reaksi alergi. Sebagian dari reaksi-reaksi ini diketahui
mempunyai dasar genetik. Pharmacogenetics adalah bagian dari pharmacogenomics
yang menggunakan metode genomik/Bioinformatika untuk
mengidentifikasihubungan-hubungan genomik, contohnya SNP (Single Nucleotide
Polymorphisms), karakteristik dari profil respons pasien tertentu dan
menggunakan informasi-informasi tersebut untuk memberitahu administrasi dan
pengembangan terapi pengobatan
Sumber : Blog Adhie T. Wahyudi (1 Mei 2009), https://guntaraachmad.wordpress.com/2016/06/15/bioinformatika-bidang-bidang-yang-terkait/
